随着分子诊断技术的发展,包括SNP,CGH和二代测序,越来越多的遗传病致病基因被发现,可以通过PGD或产前诊断,避免遗传病患儿出生。罕见遗传病PGD流程1.家系专科医院确诊,血标本采集、遗传诊断,明确致病基因后,考虑PGD筛选正常胚胎2.生殖中心挂号就诊,遗传小组讨论能否PGD,明确可以PGD后,实验室单细胞验证能否检测致病位点。3.单细胞位点验证成功后,夫妻双方完成PGD术前化验,月经前7-10日复诊定方案,制定个体化促排卵方案4.超促排卵,B超监测卵泡生长,时间约2周5.取卵、ICSI受精、囊胚培养以上费用同常规试管,约2-3万6.Day5/6囊胚活检+SNP/CGH非整倍体筛查+基因诊断,根据形成囊胚数目收费(≤3个囊胚费用2万,4~6个囊胚收费4万)7.冻存所有囊胚,等待PGD诊断结果,若有正常囊胚,于第2或3次月经8-10日复诊解冻胚胎移植8.妊娠后产检,妊娠16~20周羊水穿刺染色体核型分析/SNP非整倍体筛查+基因诊断9.妊娠期、分娩后远期随访
女方:甲功、同型半胱氨酸HCY、血小板聚集率、凝血、心磷脂抗体、激素、宫腔镜/HSG、染色体男方:染色体、精液CASA流产清宫胚胎绒毛最好送检行染色体检查查出原因针对原因治疗,无原因行免疫治疗,同时排卵后加强黄体支持
女方:血常规、ESR、尿常规、凝血功能、血型、激素六项、甲功、肝肾功+血糖、免疫八项、TCT、造影、子宫内膜、B超、胸片、心电图男方:肝肾功+血糖、免疫八项、血型、精液CASA
中华人民共和国卫生部通告(卫通〔2008〕5号)自2001年起,依据《人类辅助生殖技术管理办法》(2001年卫生部第14号部令)、《人类精子库管理办法》(2001年卫生部第15号部令)、《卫生部人类辅助生殖技术与人类精子库技术规范、基本标准和伦理原则》(卫科教发〔2003〕176号)、《卫生部人类辅助生殖技术与人类精子库评审、审核和审批管理程序》(卫科教发〔2003〕177号)等有关规定,我部组织专家对各省(区、市)卫生厅局审核申报拟开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的机构进行了评审。截至2007年12月31日,按照规定条件,经专家现场评审,我部共审核批准了102家机构开展人类辅助生殖技术,10家机构设置人类精子库。现将批准的机构名单予以通告。附件:卫生部审核批准的开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库机构名单(截至2007年12月31日)二○○八年三月四日附件:卫生部审核批准的开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库机构名单(截至2007年12月31日)一、批准开展人类辅助生殖技术的机构(一)北京市:(7家)1.北京大学第三医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断、供精人工授精技术。2.北京妇产医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.北京协和医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.北京大学人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。5.北京大学第一医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。6.北京家恩德运医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。7.国家计划生育生殖健康技术服务中心:试运行供精人工授精技术。(二)天津市:(2家)1.天津市中心妇产医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.天津医科大学总医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(三)河北省:(3家)1.河北医科大学第二医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.河北医科大学第四医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.石家庄市妇产科医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(四)山西省:(2家)1.山西省妇幼保健院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.太原市中心医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(五)辽宁省:(5家)1.沈阳市妇婴医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.沈阳二○四医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。3.沈阳东方医疗集团菁华医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。4.大连市妇产医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。5.中国医科大学附属第二医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。(六)黑龙江省:(1家)哈尔滨医科大学附属第一医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(七)上海市:(6家)1.上海中国福利会和平妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.上海交通大学医学院附属瑞金医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.上海交通大学医学院附属仁济医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。4.上海集爱遗传与不育诊疗中心:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。5.上海交通大学医学院附属第九人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。6.上海市第一妇婴保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(八)江苏省:(3家)1.江苏省人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术;试运行植入前胚胎遗传学诊断技术。2.南京市鼓楼医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。3.南京市妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(九)浙江省:(7家)1.浙江大学医学院附属妇产科医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精、植入前胚胎遗传学诊断技术。2.浙江大学附属邵逸夫医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.温州医学院附属第一医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.宁波市妇女儿童医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。5.金华市人民医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。6.温州医学院附属第二医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。7.嘉兴市妇幼保健院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十)安徽省:(2家)1.安徽医科大学第一附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。2.安徽省立医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十一)福建省:(3家)1.福建省妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。2.南京军区福州总医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.解放军一七四医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十二)江西省:(2家)1.江西医学院第一附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植技术;试运行卵胞浆内单精子显微注射技术。2.江西省妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植技术;试运行卵胞浆内单精子显微注射技术。(十三)山东省:(4家)1.山东省立医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。2.青岛市妇女儿童医疗保健中心:正式运行常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.山东中医药大学第二附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.烟台市毓璜顶医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十四)河南省:(4家)1.郑州大学第一附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、胚胎移植前遗传学诊断、供精人工授精技术。2.河南省人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.郑州大学第三附属医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.郑州大学第二附属医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十五)湖北省:(8家)1.华中科技大学同济医学院附属同济医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.十堰市人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植技术;试运行卵胞浆内单精子显微注射技术。3.湖北省妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.武汉大学人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。5.华中科技大学同济医学院生殖医学中心:正式运行供精人工授精技术。6.华中科技大学同济医学院附属协和医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。7.荆州市中心医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。8.三峡大学仁和医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十六)湖南省:(4家)1.中信湘雅不孕与遗传专科医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断、供精人工授精技术。2.中南大学湘雅医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断技术。3.湖南省妇幼保健院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.郴州市第一人民医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十七)广东省:(12家)1.中山大学附属第一医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断技术。2.广州市第二人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.广东省妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.中山大学附属第二医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。5.珠海市妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。6.南方医科大学南方医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。7.深圳罗湖区人民医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。8.北京大学深圳医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。9.广东省计划生育专科医院:正式运行供精人工授精技术。10.中山市博爱医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。11.佛山市妇幼保健院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。12.江门市中心医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十八)广西自治区:(6家)1.广西医科大学第一附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.广西南宁市第二人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。3.广西自治区人口和计划生育研究中心:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.广西自治区妇幼保健院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。5.柳州市妇幼保健院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。6.广西自治区人民医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(十九)海南省:(1家)海南医学院附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。(二十)四川省:(4家)1.四川大学华西第二医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。2.成都市锦江区妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.四川省人民医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4.四川生殖学院附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(二十一)重庆市:(2家)1.重庆市妇产科医院生殖与遗传研究所:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、胚胎移植前遗传学诊断、供精人工授精技术。2.重庆医科大学附属第一医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(二十二)贵州省:(3家)1.贵阳市妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.遵义医学院附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.贵阳医学院附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(二十三)云南省:(2家)1.云南省第一人民医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、供精人工授精技术。2.昆明医学院第二附属医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(二十四)陕西省:(3家)1.第四军医大学唐都医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.西安市第四医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3.陕西省妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(二十五)甘肃省:(2家)1.兰州大学第一医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术;试运行供精人工授精技术。2.甘肃省妇幼保健院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(二十六)青海省:(1家)青海省人民医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(二十七)宁夏自治区:(1家)银川市妇幼保健院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。(二十八)新疆自治区:(2家)1.新疆佳音医院:正式运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。2.新疆医科大学第一附属医院:试运行常规体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。二、批准设置人类精子库的机构(一)中信湘雅不孕与遗传专科医院。(二)江苏省人民医院。(三)广东省计划生育专科医院。(四)上海交通大学医学院附属仁济医院。(五)浙江省计划生育科学技术研究所。(六)国家人口和计划生育委员会科学技术研究所。(七)山东省立医院。(八)山西省计划生育科学研究所附属医院。(九)河南省妇幼保健院(试运行)。(十)重庆计划生育科学研究所附属医院精子库。该机构2001年11月获得卫生部批准,后由于其在精子采集、存储和对外提供等方面存在严重技术和管理问题,于2003年6月被卫生部责令停止对外供精并进行整改。2003年11月、2006年2月,经卫生部复查仍未达到整改标准,已停止其接受供精者供精、精液冷冻储存及向外提供冷冻精液等工作,目前仍在停业整顿中。